От пересадки органов свиней до новых технологий вакцин — 2025 год ознаменовался крупными научными прорывами, которые в перспективе способны изменить систему здравоохранения для миллионов людей по всему миру.
1. Редактирование ДНК младенца для лечения редкого смертельного заболевания
В феврале младенцу с редким генетическим заболеванием провели первую в мире персонализированную терапию на базе CRISPR, в ходе которой ученые внесли изменения непосредственно в дефектные гены его печени.
Малыша зовут Кей Джей, он родился в США, и вскоре после рождения ему диагностировали редкое заболевание: тяжелый дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). По разным оценкам, оно поражает примерно одного из миллиона младенцев, вызывает повышение уровня аммиака в крови, что может привести к рвоте, переохлаждению, вялости, судорогам, отеку мозга и коме. Примерно половина младенцев с этим заболеванием умирает.
Лечение обычно включает в себя низкобелковую диету до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста, подходящего для пересадки печени. Но такой подход тоже сопряжен с рисками для здоровья. Когда Кей Джею было полгода, он начал получать персонализированное лечение с помощью технологии CRISPR. Эта революционная технология по своей сути — «молекулярные ножницы» для точного редактирования ДНК. Такое решение позволило врачам снизить его зависимость от лекарств для поддержания низкого уровня аммиака.
Медицинское наблюдение мальчику потребуется пожизненно. Но лечение снизило зависимость малыша от лекарств для контроля заболевания и значительно улучшило качество жизни. В ноябре этого года мать Кей Джея рассказала, что он развивается нормально и начинает ходить.
Исследователи заявили, что успех процедуры стал важным прорывом для CRISPR и показывает, что в будущем эта технология может помочь другим пациентам с генетическими заболеваниями.
2. Прогресс в технологии вакцин на основе мРНК
Вакцины, использующие технологию матричной РНК (мРНК), стали широко известны во время пандемии COVID-19, и сейчас сотни клинических испытаний проверяют их против гриппа, ВИЧ, генетических заболеваний и даже рака.
Некоторые из этих испытаний уже дали многообещающие ранние результаты. У онкологических больных, получивших, например, вакцину на основе мРНК, в течение 100 дней после начала иммунотерапии, результаты лечения были значительно лучше, чем у тех, кто не был вакцинирован. Американская исследовательская группа наблюдала за более чем 1000 пациентами с запущенными формами рака легких или кожи, которым была введена мРНК-вакцина против COVID-19 в течение 100 дней после начала иммунотерапии. Иммунотерапия рака обучает иммунную систему организма распознавать и уничтожать опухоли. Ее часто используют при запущенных стадиях рака, когда другие виды лечения оказались неэффективными.
Летом две работы показали, что вакцины против ВИЧ на основе мРНК способны вызывать нейтрализующие антитела, ключевой компонент иммунного ответа, который помогает защищать клетки от вирусных инфекций.
Эти достижения говорят о том, что технология мРНК может стать эффективным инструментом против многих заболеваний, хотя для понимания ее полного потенциала и ограничений нужны более масштабные исследования с участием большего числа людей.
3. Пересадка органов свиней становится ближе к реальности
Область ксенотрансплантации, то есть пересадки органов между видами, пережила в этом году несколько вех, включая первую генетически модифицированную свиную печень, пересаженную живому пациенту.
Пациентом был 71-летний мужчина с заболеванием печени, вызванным гепатитом B, и раком печени. Ему было противопоказано традиционное хирургическое лечение и он не мог получить печень человека. Со свиной печенью он прожил 171 день, что показало: орган способен выполнять жизненно важные функции у людей.
Ученые считают, что пересадка модифицированных свиных органов людям может со временем помочь снять дефицит донорских органов человека. В последние годы нескольким живым пациентам также пересаживали свиные почки, легкие и сердца, и некоторые из них жили с ними неделями.
4. Ученые использовали живую ткань человеческого мозга для моделирования деменции
Впервые в мире ученые в Великобритании использовали живую ткань человеческого мозга, чтобы наблюдать ранние стадии деменции. Команда подвергла здоровые клетки, полученные во время операций по другим показаниям, воздействию токсичного белка, связанного с болезнью Альцгеймера и известного как бета-амилоид, чтобы в реальном времени показать, как он разрушает связи между клетками мозга.
Возможность напрямую изучать, как деменция развивается в человеческом мозге, может облегчить поиск методов лечения, которые действительно будут работать, учитывая, что в настоящее время лекарства, полностью излечивающего деменцию, нет.
5. Препараты для снижения веса показали перспективность для лечения ряда других состояний
Исследования показали, что сверхпопулярные препараты, применяемые при ожирении и диабете, могут помогать и при широком спектре других состояний, включая зависимости и психотические расстройства, такие как шизофрения.
Преимущества все еще проверяются, но ученые считают, что они двоякие: препараты снижают ожирение, которое является фактором риска многих других проблем со здоровьем, а также улучшают кровоток и уменьшают воспаление, что может влиять на сигналы системы вознаграждения в мозге и контроль импульсов.
Однако эти препараты не являются панацеей. В ноябре датская фармацевтическая компания Novo Nordisk заявила, что ее исследования показали: семаглутид, активное вещество в препаратах Ozempic и Wegovy, не влияет на когнитивные способности и повседневное функционирование у людей с деменцией или легким когнитивным нарушением.
Зато семаглутид может стать препаратом от алкогольной зависимости, о чем мы писали вот тут
6. Международная федерация диабета официально признала диабет типа 5
Международная федерация диабета ( IDF) в этом году официально признала диабет типа 5 как новую нозологическую единицу на Всемирном конгрессе по диабету в Бангкоке в январе 2025 года.
Этот тип менее изучен, отличается от диабета 1, 2 и 3 типов и связан с недоеданием или голоданием в раннем возрасте. При диабете типа 5 проблема возникает из-за недостаточно развитой поджелудочной железы, что является следствием длительного дефицита питательных веществ в детстве. При этом железа не разрушается, как, например, при диабете 1 типа.
У людей с этой формой диабета наблюдается дефицит инсулина, однако их организм не является к нему устойчивым, что означает, что в некоторых случаях им не обязательно использовать инсулиновые инъекции, а можно принимать пероральные препараты.
Международная федерация диабета также призвала другие медицинские учреждения официально признать этот тип диабета, который редко изучался. По разным подсчетам, им страдают до 25 миллионов человек во всем мире. Впервые диабет типа 5 был описан в 1955 году на Ямайке, и на протяжении семи десятилетий ученые спорили о том, существует ли этот тип диабета вообще, как его диагностировать или лечить. В то же время, именно понимание специфических типов диабета имеет ключевое значение для обеспечения правильного лечения.
